Проблемы генетики, генная инженерия - концепции современного естествознания. Научная библиотека - рефераты - основные проблемы генетики и механизм воспроизводства жизни Современные представления о генетических проблемах


Генетика (от греч. genesis - происхождение), наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей биологии. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

Однако лишь в начале XX в. ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.

Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами, остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы «гедам», а в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах.

Термин «Генетика» предложил в 1906 году У. Бэтсон.

С тех пор генетика достигла больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне организма, и на уровне гена. Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм.

В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, генетику животных, генетику микроорганизмов, генетику человека и т. п., а в зависимости от используемых методов других дисциплин – биохимическую генетику, молекулярную генетику, экологическую генетику, и др.

Генетика вносит огромный вклад в развитие теории эволюций (эволюционная генетика, генетика популяций). Идеи методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют важное значение для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности. Новейшие достижения генетики связанны с развитием генетической инженерии.

В современном обществе генетические вопросы широко обсуждаются в разных аудиториях и с разных точек зрения, в том числе этической, очевидно, по двум причинам.

Во-первых, генетика затрагивает самые первичные свойства живой природы, как бы ключевые позиции в жизненных проявлениях. Поэтому прогресс медицины и биологии, а также все ожидания от него часто фокусируются на генетику. Во многом это фокусирование оправдано.

Во-вторых, в последние десятилетия генетика так бурно развивается, что порождает и научные, и околонаучные многообещающие прогнозы. Это особенно касается генетики человека, прогресс которой ставит этические проблемы острее, чем в других областях медико-биологической науки.

Необходимость осмысления этических аспектов использования новых технологий возникала всегда.

Отличие современного периода в том, что скорость реализации идеи или научной разработки в результат резко повысилась.

В генетике человека четко прослеживается непосредственная связь научных исследований с этическими вопросами, а также зависимость научных поисков от этического смысла их конечных результатов. Генетика шагнула настолько вперед, что человек находится на пороге такой власти, которая позволяет ему определять свою биологическую судьбу. Именно поэтому использование всех потенциальных возможностей медицинской генетики реально только при строгом соблюдении этических норм.

Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы: от чего зависит пол ребенка? Почему дети похожи на родителей? Какие признаки и заболевания наследуются, а какие – нет, почему люди так не похожи друг на друга, почему вредны близкородственные браки?

Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами. Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни – чума, холера, оспа и др., – увеличилась относительная доля наследственных болезней. В-третьих, после того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов.

В связи с этим можно выделить следующие основные проблемы генетики.

Наследственные болезни и их причины

Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна.

Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах.

Эффективных средств лечения наследственных болезней пока не существует. Однако существуют методы лечения, облегчающие состояние больных и улучшающие их самочувствие. Они основаны главным образом на компенсации дефектов метаболизма, обусловленных нарушениями в геноме.

Медико-генетические лаборатории. Знание генетики человека позволяет определять вероятность рождения детей, страдающих наследственными болезнями, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственные заболевания встречались у их предков. В ряде случаев возможно прогнозирование рождения здорового второго ребенка, если первый был болен. Такое прогнозирование осуществляется в медико-генетических лабораториях. Широкое использование медико-генетических консультаций избавит многие семьи от несчастья иметь больных детей.

Наследуются ли способности? Ученые считают, что в каждом человеке есть зерно таланта. Талант развивается трудом. Генетически человек по своим возможностям богаче, но не реализует их полностью в своей жизни.
До сих пор еще нет методов выявления истинных способностей человека в процессе его детского и юношеского воспитания, а потому часто и не предоставляются соответствующие условия для их развития.

Действует ли естественный отбор в человеческом обществе? История человечества – это изменение генетической структуры популяций вида Homo sapiens под воздействием биологических и социальных факторов. Войны, эпидемии изменяли генофонд человечества. Естественный отбор за последние 2 тыс. лет не ослабел, а только изменился: на него наслоился отбор социальный.

Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине.

Ранее вакцины изготовляли только из убитых или ослабленных бактерий или вирусов, способных вызывать у человека выработку иммунитета за счет образования специфических белков-антител. Такие вакцины приводят к выработке стойкого иммунитета, но у них есть и недостатки.

Безопаснее вакцинировать чистыми белками оболочки вирусов – они не могут размножаться, т.к. у них нет нуклеиновых кислот, но вызывают выработку антител. Получить их можно методами генной инженерии. Уже создана такая вакцина против инфекционного гепатита (болезни Боткина) – болезни опасной и трудноизлечимой. Ведутся работы по созданию чистых вакцин против гриппа, сибирской язвы и других болезней.

Коррекция пола. Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским показаниям.

Пересадка органов. Пересадка органов от доноров – очень сложная операция, за которой следует не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования.

Клонирование – метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки предка и поэтому имеют абсолютно такой же геном.

Клонирование животных позволяет решить многие проблемы медицины и молекулярной биологии, но вместе с тем порождает множество социальных проблем.

Ученые видят перспективу воспроизведения отдельных тканей или органов тяжело больных людей для последующей трансплантации – в этом случае не будет проблем с отторжением трансплантата. Клонирование можно использовать и для получения новых лекарств, особенно получаемых из тканей и органов животных или человека.

Однако, несмотря на заманчивые перспективы, вызывает беспокойство этическая сторона клонирования.

Уродства. Развитие нового живого существа происходит в соответствии с генетическим кодом, записанным в ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки организма. Иногда под воздействием факторов среды – радиоактивных, ультрафиолетовых лучей, химических веществ – происходит нарушение генетического кода, возникают мутации, отступления от нормы.

Генетика и криминалистика. В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети были перепутаны в роддоме. Иногда это касалось детей, которые росли в чужих семьях не один год. Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови. Разработан новый метод – генная дактилоскопия, который позволяет проводить анализ на хромосомном уровне. В этом случае возраст ребенка значения не имеет, а родство устанавливается со 100%-й гарантией.

Методы изучения генетики человека

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).

Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах.

Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.

Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.

Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ.

Роль воспроизводства в развитии живого

Все этапы в жизни любого живого существа важны, в том числе и для человека. Все они сводятся к циклическому воспроизводству исходного живого организма. И начался это процесс циклического воспроизводства около 4 млрд. лет назад.

Рассмотрим его особенности. Из биохимии известно, что множество реакций органических молекул обратимы. Например, из аминокислот синтезируются молекулы белков, которые могут быть расщеплены на аминокислоты. То есть под влиянием каких-либо воздействий происходят как реакции синтеза, так и реакции расщепления. В живой природе любой организм проходит циклические стадии расщепления исходного организма и воспроизводства из отделившейся части новой копии исходного организма, которая затем снова дает зародыш для воспроизводства. Именно по этой причине взаимодействия в живой природе длятся непрерывно миллиарды лет. Свойство воспроизведения из расщепленных частей исходного организма его копии определяется тем, что новому организму передается комплекс молекул, который полностью контролирует процесс воссоздания копии.

Начался процесс с самовоспроизводства комплексов молекул. И путь этот достаточно хорошо зафиксирован в каждой живой клетке. Ученые уже давно обратили внимание на то, что в процессе эмбриогенеза повторяются этапы эволюции жизни. Но тогда следует обратить внимание и на то, что в самой глубине клетки, в ее ядре, находятся молекулы ДНК. Это самое лучшее доказательство того, что жизнь на Земле началась с воспроизводства комплексов молекул, которые обладали свойством сначала расщепить двойную спираль ДНК, а затем обеспечивали процесс воссоздания двойной спирали. Это и есть процесс циклического воссоздания живого объекта с помощью молекул, которые передавались в момент расщепления и которые полностью контролировали синтез копии исходного объекта. Поэтому определение жизни будет выглядеть так. Жизнь - это вид взаимодействия материи, основным отличием которого от известных видов взаимодейсвий является хранение, накопление и копирование объектов, которые вносят определенность в эти взаимодействия и переводят их из случайных в закономерные, при этом происходит циклическое воспроизводство живого объекта.

Любой живой организм имеет генетический набор молекул, который полностью определяет процесс воссоздания копии исходного объекта, то есть при наличии необходимых питательных веществ с вероятностью единица в результате взаимодействия комплекса молекул произойдет воссоздание копии живого организма. Но получение питательных веществ не гарантируется, происходят также вредные внешние воздействия и нарушения взаимодействий внутри клетки. Поэтому всегда суммарная вероятность воссоздания копии чуть меньше единицы.

Так вот, из двух организмов или живых объектов эффективнее будет копироваться тот организм, у которого больше суммарная вероятность осуществления всех необходимых взаимодействий. Это и есть закон эволюции живой природы. Другими словами, его можно сформулировать и так: чем больше необходимых для копирования объекта взаимодействий контролируются самим объектом, тем больше вероятность его циклического воспроизводства.

Очевидно при этом, что если суммарная вероятность осуществления всех взаимодействий увеличивается, то данный объект эволюционирует, если уменьшается, то инволюционирует, если не изменяется, то объект находится в стабильном состоянии.

Важнейшей функцией жизнедеятельности является функция самопроизводства. Иначе говоря, жизнедеятельность есть процесс удовлетворения потребности по воспроизводству человеком своего живого существа в рамках той системы, в которую он включен в качестве элемента, т.е. в условиях окружающей среды. Принимая в качестве исходного тезиса посылку, что жизнедеятельность имеет важнейшую потребность в воспроизводстве своего субъекта, как обладателя человеческого организма, следует отметить, что воспроизводство осуществляется двояким образом: во-первых, в процессе потребления вещества и энергии из окружающей среды, и во-вторых, в процессе биологического размножения, то есть рождения потомства. Первый вид реализации потребности в звене “внешняя среда-организм” можно выразить как воспроизводство “живого из неживого”. Человек существует на земле благодаря постоянному потреблению из среды необходимых веществ и энергии.

В.И. Вернадский в своем известном труде “Биосфера” представил процесс жизни на Земле как постоянный круговорот вещества и энергии, в который необходимо включен, наряду с другими существами и человек. Атомы и молекулы физических веществ, входящих в состав биосферы Земли, за время существования жизни миллионы раз включались в ее круговорот и выходили из него. Человеческий организм не является тождественным потребленному из внешней среды веществу и энергии, он суть преобразованный определенным образом предмет его жизнедеятельности. В результате реализации потребностей в веществах, энергии, информации из одного объекта природы возникает другой, обладающий свойствами и функциями вовсе не присущими исходному объекту. В этом проявляется особый, необходимо присущий человеку вид деятельности. Такую деятельность можно определить как потребность, направленную на вещественно-энергетическое воспроизводство. Содержанием реализации этой потребности является добывание средств жизни из окружающей среды. Добывание в широком смысле как собственно добывание, так и производство.

Данный вид воспроизводства не является единственно необходимым для существования жизни. В.И.Вернадский писал, что живой организм, “умирая, живя и разрушаясь отдает ей свои атомы и непрерывно берет их у нее, - но охваченное жизнью живое вещество всегда имеет начало в живом же”. Второй вид воспроизводства также необходимо присущ всему живому на Земле. Наукой с достаточной определенностью доказано, что непосредственное зарождение живого из неживой материи на данном этапе развития Земли невозможно.

После возникновения и распространения жизни на Земле ее возникновение в настоящее время на основе одной только неорганической материи оказывается уже невозможным. Все существующие на Земле живые системы возникают сейчас либо на основе живого, либо при посредстве живого. Таким образом, прежде, чем живой организм будет воспроизводить себя вещественно-энергетически, он должен быть воспроизведен биологически, то есть быть рожденным другим живым организмом. Воспроизводство живого живым есть, прежде всего, передача одним поколением другому генного материала, который детерминирует в потомстве явление определенной морфофизиологической структуры. Понятно, что генный материал не передается от поколения к поколению сам по себе, его передача также есть функция жизнедеятельности человека.



Экзаменационный

реферат по биологии

«Генетика и проблемы человека»

ученика 11«А» класса

Кировского Физико-математического лицея

Пономарёва Андрея.

Киров, 2000.

План.

o Введение 3

o Основные этапы развития генетики 3

o Нуклеиновые кислоты 8

o Генетический код 9

o Биосинтез белков 10

o Хромосомный комплекс 10

o Половые хромосомы человека 11

o Свойства человеческого генома: мутабельность 11

o Свойства человеческого генома: изменчивость 14

o Дискретная изменчивость 14

o Непрерывная изменчивость 15

o Влияние среды 15

o Источники изменчивости 16

o Наследственные болезни 17

o Наследственные болезни обмена 28

o Летальные гены 30

o Медико-генетическое консультирование 31

o Генетический мониторинг 34

o Заключение 35

o Использованная литература 37

Введение.

Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость .

В результате многочисленных – блестящих по своему замыслу и тончайших по исполнению – экспериментов в области молекулярной генетики современная биология обогатилась двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли широкое отражение в генетике человека, а частично и выполнены на клетках человека. Это показывает неразрывную связь успехов генетики человека с успехами современной биологии, которая все больше и больше становится связана с генетикой.

Первое – это возможность работать с изолированными генами. Она получена благодаря выделению гена в чистом виде и синтезу его. Значение этого открытия трудно переоценить. Важно подчеркнуть, что для синтеза гена применяют разные методы, т.е. уже имеется выбор, когда речь пойдет о таком сложном механизме как человек.

Второе достижение – это доказательство включения чужеродной информации в геном, а также функционирования его в клетках высших животных и человека. Материалы для этого открытия накапливались из разных экспериментальных подходов. Прежде всего, это многочисленные исследования в области вирусо-генетической теории возникновения злокачественных опухолей, включая обнаружение синтеза ДНК на РНК-матрице. Кроме того, стимулированные идеей генетической инженерии опыты с профаговой трансдукцией подтвердили возможность функционирования генов простых организмов в клетках млекопитающих, включая клетки человека.

Без преувеличения можно сказать, что, наряду с молекулярной генетикой, генетика человека относится к наиболее прогрессирующим разделам генетики в целом. Ее исследования простираются от биохимического до популяционного, с включением клеточного и организменного уровней.

Но рассмотрим отдельно историю развития генетики.

Основные этапы развития генетики.

Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике. Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомства зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из поколения в поколение создавал родственные группы – линии, а затем породы и сорта с характерными для них наследственными свойствами.

Хотя эти наблюдения и сопоставления еще не могли стать базой для формирования науки, однако бурное развитие животноводства и племенного дела, а также растениеводства и семеноводства во второй половине XIX века породило повышенный интерес к анализу явления наследственности.

Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении видов, которое внесло в биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Сам Дарвин приложил немало усилий для изучения наследственности и изменчивости. Он собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных выводов, однако ему не удалось установить закономерности наследственности. Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшие различные формы и искавшие степень сходства и различия между родителями и потомками, также не смогли установить общие закономерности наследования.

Еще одним условием, способствовавшим становлением генетики как науки, явились достижения в изучении строения и поведения соматических и половых клеток. Еще в 70-х годах прошлого столетия рядом исследователей-цитологов (Чистяковом в 1972 г., Страсбургером в 1875 г.) было открыто непрямое деление соматической клетки, названное кариокинезом (Шлейхером в 1878 г.) или митозом (Флеммингом в 1882 г.). Постоянные элементы ядра клетки в 1888 г. по предложению Вальдейра получили название «хромосомы». В те же годы Флемминг разбил весь цикл деления клетки на четыре главные фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза.

Одновременно с изучением митоза соматической клетки шло исследование развития половых клеток и механизма оплодотворения у животных и растений. О. Гертвиг в 1876 г. впервые у иглокожих устанавливает слияние ядра сперматозоида с ядром яйцеклетки. Н.Н. Горожанкин в 1880 г. и Е. Страсбургер в 1884 г. устанавливает то же самое для растений: первый – для голосеменных, второй – для покрытосеменных.

В те же Ван-Бенеденом (1883 г.) и другими выясняется кардинальный факт, что в процессе развития половые клетки, в отличие от соматических, претерпивают редукцию числа хромосом ровно вдвое, а при оплодотворении – слиянии женского и мужского ядра – восстанавливается нормальное число хромосом, постоянное для каждого вида. Тем самым было показано, что для каждого вида характерно определенное число хромосом.

Итак, перечисленные условия способствовали возникновению генетики как отдельной биологической дисциплины – дисциплины с собственными предметом и методами исследования.

Официальным рождением генетики принято считать весну 1900 г., когда три ботаника, независимо друг от друга, в трех разных странах, на разных объектах, пришли к открытию некоторых важнейших закономерностей наследования признаков в потомстве гибридов. Г. де Фриз (Голландия) на основании работы с энотерой, маком, дурманом и другими растениями сообщил «о законе расщепления гибридов»; К. Корренс (Германия) установил закономерности расщепления на кукурузе и опубликовал статью «Закон Грегора Менделя о поведении потомства у расовых гибридов»; в том же году К. Чермак (Австрия) выступил в печати со статьей (Об искусственном скрещивании у Pisum Sativum).

Наука почти не знает неожиданных открытий. Самые блестящие открытия, создающие этапы в ее развитии, почти всегда имеют своих предшественников. Так случилось и с открытием законов наследственности. Оказалось, что три ботаника, открывших закономерность расщепления в потомстве внутривидовых гибридов, всего-навсего «переоткрыли» закономерности наследования, открытые еще в 1865 г. Грегором Менделем и изложенные им в статье «Опыты над растительными гибридами», опубликованной в «трудах» Общества естествоиспытателей в Брюнне (Чехословакия).

Г. Мендель на растениях гороха разрабатывал методы генетического анализа наследования отдельных признаков организма и установил два принципиально важных явления:

1. признаки определяются отдельными наследственными факторами, которые передаются через половые клетки;

2. отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве в том же виде, в каком они были у родительских организмов.

Для теории эволюции эти принципы имели кардинальное значение. Они раскрыли один из важнейших источников изменчивости, а именно механизм сохранения приспособленности признаков вида в ряду поколений. Если бы приспособительные признаки организмов, возникшие под контролем отбора, поглощались, исчезали при скрещивании, то прогресс вида был бы невозможен.

Все последующее развитие генетики было связано с изучением и расширением этих принципов и приложением их к теории эволюции и селекции.

Из установленных принципиальных положений Менделя логически вытекает целый ряд проблем, которые шаг за шагом получают свое разрешение по мере развития генетики. В 1901 г. де Фриз формулирует теорию мутаций, в которой утверждается, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются скачкообразно – мутационно.

В 1903 г. датский физиолог растений В. Иоганнсен публикует работу «О наследовании в популяциях и чистых линиях», в которой экспериментально устанавливается, что относящиеся к одному сорту внешне сходные растения являются наследственно различными - они составляют популяцию. Популяция состоит из наследственно различных особей или родственных групп – линий. В этом же исследовании наиболее четко устанавливается, существование двух типов измен6чивости организмов: наследственной, определяемой генами, и ненаследственной, определяемой случайным сочетанием факторов, действующих на проявление признаков.

На следующем этапе развития генетики было доказано, что наследственные формы связаны с хромосомами. Первым фактом, раскрывающим роль хромосом в наследственности, было доказательство роли хромосом в определении пола у животных и открытие механизма расщепления по полу 1:1.

С 1911 г. Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете США начинает публиковать серию работ, в которой формулирует хромосомную теорию наследственности. Экспериментально доказывая, что основными носителями генов являются хромосомы, и что гены располагаются в хромосомах линейно.

В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, согласно которому родственные по происхождению виды растений и животных имеют сходные ряды наследственной изменчивости. Применяя этот закон, Н.И. Вавилов установил центры происхождения культурных растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных форм.

Введение ………………………………………………………………………3

Глава 1.Предмет генетики ……………………………………………....4

1.1 Что изучает генетика ……………………………………………....4

1.2. Современные представления о гене …………………………….5

1.2. Строение гена ……………………………………………………...6

1.4. Проблемы и методы исследования генетики …………………9

1.5. Основные этапы развития генетики…………………………..11

1.6 Генетика и человек……………………………………………….18

Глава 2.Роль воспроизводства в развитии живого ……………. 23

2.1. Особенности циклического воспроизводства……………23

Заключение………………………………………………………... 27

Библиографический список используемой литературы…………….…29

Введение

Для моей работы по предмету «Концепции современного естествознания» я выбрала тему «Основные проблемы генетики и роль воспроизводства в развитии живого», потому что, генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания.

Генетика, превратившая биологию XX века в точную научную дисциплину, непрерывно поражает воображение «широких слоев» научной и околонаучной общественности новыми направлениями и все новыми и новыми открытиями и достижениями. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения полезных свойств возделываемых растений и выведения высокопродуктивных пород домашних животных, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов.

Лишь в начале  века ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе “задатки” того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.

Глава 1.Предмет генетики

1.1 Что изучает генетика.

Генетика-наука о наследственности и изменчивости организмов. Генетика- дисциплина, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов, методы управления этими процессами. Она призвана раскрыть законы воспроизведения живого по поколениям, появление у организмов новых свойств, законы индивидуального развития особи и материальной основы исторических преобразований организмов в процессе эволюции.

В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, генетику животных, генетику микроорганизмов, генетику человека и т. п., а в зависимости от используемых методов других дисциплин – биохимическую генетику, молекулярную генетику, экологическую генетику, и др.

Генетика вносит огромный вклад в развитие теории эволюций (эволюционная генетика, генетика популяций). Идеи методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют важное значение для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности. Новейшие достижения генетики связанны с развитием генетической инженерии.

В современном обществе генетические вопросы широко обсуждаются в разных аудиториях и с разных точек зрения, в том числе этической, очевидно, по двум причинам.

Необходимость осмысления этических аспектов использования новых технологий возникала всегда.

Отличие современного периода в том, что скорость реализации идеи или научной разработки в результат резко повысилась.

1.2. Современные представления о гене.

Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм.

Подобно тому, что в физике элементарными единицами вещества являются атомы, в генетике элементарными дискретными единицами наследственности и изменчивости являются гены. Хромосома любого организма, будь то бактерия или человек, содержит длинную (от сотен тысяч до миллиардов пар нуклеотидов) непрерывную цепь ДНК, вдоль которой расположено множество генов. Установление количества генов, их точного местоположения на хромосоме и детальной внутренней структуры, включая знание полной нуклеотидной последовательности, - задача исключительной сложности и важности. Ученые успешно решают ее, применяя целый комплекс молекулярных, генетических, цитологических, иммуногенетических и других методов.

1.2. Строение гена.


Кодирующая цепь

Регуляторная зона

Промотор

Экзон 1

Промотор

Промотор

Промотор

Интрон 1

Экзон 2

Промотор

Экзон 3

Интрон 2

Терминатор

и-РНК

Транскрипция

Сплайсинг

Зрелая и-РНК

Огласно современным представлениям, ген, кодирующий синтез определенного белка, у эукариот состоит из нескольких обязательных элементов. (Рис) Прежде всего, это обширная регуляторная зона, оказывающая сильное влияние на активность гена в той или иной ткани организма на определенной стадии его индивидуального развития. Далее расположен непосредственно примыкающий к кодирующим элементам гена промотор –

последовательность ДНК длиной до 80-100 пар нуклеотидов, ответственная за связывание РНК-полимеразы, осуществляющей транскрипцию данного гена. Вслед за промотором лежит структурная часть гена, заключающая в себе информацию о первичной структуре соответствующего белка. Эта область для большинства генов эукариот существенно короче регуляторной зоны, однако ее длина может измеряться тысячами пар нуклеотидов.

Важная особенность эукариотических генов – их прерывистость. Это значит, что область гена, кодирующая белок, состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов. Одни – экзоны – участки ДНК, которые несут информацию о строении белка и входят в состав соответствующих РНК и белка. Другие – интроны, - не кодируют структуру белка и в состав зрелой молекулы и-РНК не входят, хотя и транскрибируются. Процесс вырезания интронов – «ненужных» участков молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании и-РНК осуществляется специальными ферментами и носит название сплайсинг (сшивание, сращивание). Экзоны обычно соединяются вместе в том же порядке, в котором они располагаются в ДНК. Однако не абсолютно все гены эукариот прерывисты. Иначе говоря, у некоторых генов, подобно бактериальным, наблюдается полное соответствие нуклеотидной последовательности первичной структуре кодируемых ими белков.

1.3. Основные понятия и методы генетики.

Введем основные понятия генетики. При изучении закономерностей наследования обычно скрещивают особи, отличающиеся друг от друга альтернативными (взаимоисключающими) признаками (например, желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность горошин). Гены, определяющие развитие альтернативных признаков, называются аллельными. Они располагаются в одинаковых локусах (местах) гомологичных (парных) хромосом. Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называют доминантным, а не проявляющийся (подавленный) называют рецессивными. Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены (два доминантных или два рецессивных), то такой организм называется гомозиготным. Если же в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары, то такой организм принято называть гетерозиготным по данному признаку. Он образует два типа гамет и при скрещивании с таким же по генотипу организмом дает расщепление.

Совокупность всех генов организма называется генотипом . Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному.

Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом . Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия с условиями внешней среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий.

Представители любого биологического вида воспроизводят подобные себе существа. Это свойство потомков быть похожими на своих предков называется наследственностью .

Особенности передачи наследственной информации определяются внутриклеточными процессами: митозом и мейозом. Митоз – это процесс распределения хромосом по дочерним клеткам в ходе клеточного деления. В результате митоза каждая хромосома родительской клетки удваивается и идентичные копии расходятся по дочерним клеткам; при этом наследственная информация полностью передается от одной клетки к двум дочерним. Так происходит деление клеток в онтогенезе, т.е. процессе индивидуального развития. Мейоз – это специфическая форма клеточного деления, которая имеет место только при образовании половых клеток, или гамет (сперматозоидов и яйцеклеток). В отличие от митоза, число хромосом в ходе мейоза уменьшается вдвое; в каждую дочернюю клетку попадает лишь одна из двух гомологичных хромосом каждой пары, так что в половине дочерних клеток присутствует один гомолог, в другой половине – другой; при этом хромосомы распределяются в гаметах независимо друг от друга. (Гены митохондрий и хлоропластов не следуют закону равного распределения при делении.) При слиянии двух гаплоидных гамет (оплодотворении) вновь восстанавливается число хромосом – образуется диплоидная зигота, которая от каждого из родителей получила по одинарному набору хромосом.

Несмотря на огромное влияние наследственности в формировании фенотипа живого организма, родственные особи в большей или меньшей степени отличаются от своих родителей. Это свойство потомков называется изменчивостью . Изучением явлений наследственности и изменчивости занимается наука генетика. Таким образом, генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости. По современным представлениям, наследственность - это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение особенности морфологии, физиологии, биохимии и индивидуального развития в определенных условиях среды. Изменчивость - свойство, противоположное наследственности, - это способность дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биологическими особенностями и отклонениями в индивидуальном развитии.

Изучение фенотипических различий в любой большой популяции показывает, что существуют две формы изменчивости - дискретная и непрерывная . Для изучения изменчивости какого-либо признака, например роста у человека, необходимо измерить этот признак у большого числа индивидуумов в изучаемой популяции.

Наследственность и изменчивость реализуются в процессе наследования, т.е. при передаче генетической информации от родителей к потомкам через половые клетки (при половом размножении) либо через соматические клетки (при бесполом размно Сегодня генетика - это единая комплексная наука, использующая и биологические, и физико-химические методы для решения широчайшего круга самых крупных биологических проблем.

1.4. Проблемы и методы исследования генетики .

К глобальным фундаментальным вопросам современной генетики можно отнести следующие проблемы:

1. Изменчивость наследственного аппарата организмов (мутагенез, рекомбиногенез и направленная изменчивость), играющая важнейшую роль в селекции, медицине и теории эволюции.

2. Экологические проблемы, связанные с генетическими последствиями химических и радиационных загрязнений среды, окружающей людей и другие организмы.

3. Рост и размножение клеток и их регуляция, образование дифференцированного организма из одной клетки и управление процессами развития; проблема рака.

4. Проблема защиты организма, иммунитета, тканевой совместимости при пересадке тканей и органов.

5. Проблема старения и долголетия.

6. Возникновение новых вирусов и борьба с ними.

7. Частная генетика разных видов растений, животных и микроорганизмов, позволяющая выявлять и изолировать новые гены для использования в биотехнологии и селекции.

8. Проблема продуктивности и качества сельскохозяйственных растений и животных, их устойчивости к неблагоприятным условиям внешней среды, инфекциям и вредителям.

Для решения этих задач используются разные методы исследования.

Метод гибридологического анализа был разработан Грегором Менделем. Этот метод позволяет выявить закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов. Сущность его заключается в следующем: анализ наследования проводится по отдельным независимым признака; прослеживается передача этих признаков в ряду поколений; проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака и характер потомства каждого гибрида в отдельности.

Цитогенетический метод позволяет изучать кариотип (набор хромосом) клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации.

Генеалогический метод предполагает изучение родословных животных и человека и позволяет устанавливать тип наследования (например, доминантный, рецессивный) того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях. Этот метод широко используется в селекции и работе медико-генетических консультаций.

Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков.

Биохимические методы исследования основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток, которые определяются наследственностью. С помощью этих методов можно выявить генные мутации и гетерозиготных носителей рецессивных генов.

Популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту встречаемости генов и генотипов в популяциях.

развития и существования. Отдельный признак называется феном . К фенотипическим признакам относятся не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма носа, окраска цветков и тому подобное), но и анатомические (объем желудка, строение печени и тому подобное), биохимические (концентрация глюкозы и мочевины в сыворотке крови и так далее) и другие.

1.5. Основные этапы развития генетики.

Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике. Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомства зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей.

Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении видов, которое внесло в биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Сам Дарвин приложил немало усилий для изучения наследственности и изменчивости. Он собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных выводов, однако ему не удалось установить закономерности наследственности. Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшие различные формы и искавшие степень сходства и различия между родителями и потомками, также не смогли установить общие закономерности наследования.

Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем (1822-1884), который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы совре­менной генетики. Мендель показал, что наследст­венные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособлен­ных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами, остаются дискретными и передаются по­следующим поколениям в мужских и женских га­метах, каждая из которых содержит по одной едини­це из каждой пары.

Краткое изложение сути гипотез Менделя

1.Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей.

2.Если организм содержит два различных аллеля для данного признака, то один из них (доминантный) может проявляться, полностью подавляя проявление другого признака (рецессивного).

3.При мейозе каждая пара аллелей разделяется (расщепляется) и каждая гамета получает по одному из каждой пары аллелей (принцип расщепления).

4.При образовании мужских и женских гамет в каждую из них может попасть любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой пары (принцип независимого распределения).

5.Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная не изменяющаяся единица.

6.Каждый организм наследует по одному аллелю (для каждого признака) от каждой из родительских особей.

Для теории эволюции эти принципы имели кардинальное значение. Они раскрыли один из важнейших источников изменчивости, а именно механизм сохранения приспособленности признаков вида в ряду поколений. Если бы приспособительные признаки организмов, возникшие под контролем отбора, поглощались, исчезали при скрещивании, то прогресс вида был бы невозможен.

Все последующее развитие генетики было связано с изучением и расширением этих принципов и приложением их к теории эволюции и селекции.

На втором этапе Август Вейсман (1834-1914) показал, что половые клетки обособлены от остального организма и поэтому не подвержены влияниям, действующим на соматические ткани.

Несмотря на убедительные опыты Вейсмана, которые было легко проверить, победившие в советской биологии сторонники Лысенко долго отрицали генетику, называя ее вейсманизмом-морганизмом. В этом случае идеология победила науку, и многие ученые, как например, Н.И.Вавилов, были репрессированы.

На третьем этапе Гюго де Фриз (1848-1935) открыл существование наследуемых мутаций, составляющих основу дискретной изменчивости. Он предположил, что новые виды возникали вследствие мутаций.

Мутации это частичное изменение структуры гена. Конечный ее эффект- изменение свойств белков, кодируемых мутантными генами. Появившийся в результате мутации признак не исчезает, а накапливается. Мутации вызываются радиацией, химическими соединениями, изменением температуры и могут быть просто случайными.

На четвертом этапе Томас Моган (1866-1945) создал хромосомную теорию наследственности, в соответствии с которой каждому биологическому виду присуще строго определенное число хромосом.

На пятом этапе Г. Меллер в 1927 году установил, что генотип может изменяться под действием рентгеновских лучей. Отсюда берут свое начало индуцированные мутации, и то, что впоследствии было названо генетической инженерией с ее грандиозными возможностями и опасностями вмешательства в генетический механизм.

На шестом этапе Дж. Бидл и Э. Татум в 1941 году выявили генетическую основу биосинтеза.

На седьмом этапе Джеймс Уотсон и Френсис Крик предложили модель молекулярной структуры ДНК и механизм ее репликации. Они установили, что каждая молекула ДНК слагается из двух полидезоксирибонуклеиновых цепочек, спирально закрученных вокруг общей оси.

В период с 40-х годов и по настоящие время сделан ряд открытия (в основном на микроорганизмах) совершенно новых генетических явлений, раскрывших возможности анализа структуры гена на молекулярном уровне. В последние годы с введением в генетику новых методов исследования, заимствованных из микробиологии мы подошли к разгадке того, каким образом гены контролируют последовательность расположения аминокислот в белковой молекуле.

Прежде всего, следует сказать о том, что теперь полностью доказано, что носители наследственности являются хромосомы, которые состоят из пучка молекул ДНК.

Были проведены довольно простые опыты: из убитых бактерий одного штамма, обладающего особым внешним признаком, выделили чистую ДНК и перенесли в живые бактерии другого штамма, после чего размножающиеся бактерии последнего приобрели признак первого штамма. Подобные многочисленные опыты показывают, что носителем наследственности является именно ДНК.

В настоящее время найдены подходы к решению вопроса об организации наследственного кода и экспериментальной его расшифровке. Генетика совместно с биохимией и биофизикой вплотную подошла к выяснению процесса синтеза белка в клетке и искусственному синтезу белковой молекулы. Этим начинается совершенно новый этап развития не только генетики, но и всей биологии в целом.

Развитие генетики до наших дней – это непрерывно расширяющийся фонт исследований функциональной, морфологической и биохимической дискретности хромосом. В этой области сделано уже много сделано уже очень много, и с каждым днем передний край науки приближается к цели – разгадки природы гена. К настоящему времени установлен целый ряд явлений, характеризующих природу гена. Во-первых, ген в хромосоме обладает свойством самовоспроизводится (авторепродукции); во-вторых, он способен мутационно изменяться; в-третьих, он связан с определенной химической структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК; в-четвертых, он контролирует синтез аминокислот и их последовательностей в белковой молекулы. В связи с последними исследованиями формируется новое представление о гене как функциональной системе, а действие гена на определение признаков рассматривается в целостной системе генов – генотипе.

Раскрывающиеся перспективы синтеза живого вещества привлекают огромное внимание генетиков, биохимиков, физиков и других специалистов.

За последние десятилетия произошло качественное изменение генетики как науки: возникла новая методология исследований - генетическая инженерия, которая революционизировала генетику и привела к бурному развитию молекулярной генетики и генно-инженерной биотехнологии.

Современное развитие общей и частной генетики, молекулярной генетики и генетической инженерии происходит с взаимным обогащением идеями и методами и составляется путем чисто генетического анализа, т.е. получения мутаций и проведения определенных скрещиваний. Удалось раскрыть многие фундаментальные законы жизни, т.е. уже на ранних этапах своего развития генетика стала точной экспериментальной наукой.

Без высокоразвитой общей и молекулярной генетики не может быть эффективного продвижения вперед практически ни в одной области современной биологии, селекции, охраны наследственного здоровья людей.

Не меньшее значение имеет генетика и генетическая инженерия в развитии народного хозяйства.

Современная селекция использует методы индуцированных мутаций и рекомбинаций, гетерозиса, полиплоидии, иммуногенетики, клеточной инженерии, отдаленной гибридизации, белковых и ДНК-маркеров и другие. Их внедрение в селекционных центрах исключительно плодотворно.

В настоящее время генно-инженерным путем осуществляется промышленный микробиологический синтез ряда продуктов, необходимых для медицины, сельского хозяйства и промышленности. Синтез других ценных продуктов ведется в культурах клеток.

Развитие генетики микроорганизмов в значительной степени определяет эффективность микробиологической промышленности.

Сейчас намечается новый этап развития генетической инженерии - переход к использованию в качестве источников ценных продуктов растений и животных с пересаженными в них генами, отвечающими за синтез соответствующих продуктов, т.е. создание и использование трансгенных растений и животных. Путем создания трансгенных организмов будут решаться и проблемы получения новых сортов растений и пород животных с повышенной продуктивностью, а также устойчивостью к инфекционным заболеваниям и неблагоприятным условиям среды.

Развитие генной инженерии создало принципиально новую основу для конструирования последовательностей ДНК, нужную исследователям. Успехи в области экспериментальной биологии позволили создать методы введения таких искусственно созданных генов в ядра яйцеклеток или сперматозоидов. В результате возникла возможность получения трансгенных животных , т.е. животных, несущих в своем организме чужеродные гены.

Одним из первых примеров успешного создания трансгенных животных было получение мышей, в геном которых был встроен гормон гена роста крысы. Некоторые из таких трансгенных мышей росли быстро и достигали размеров, существенно превышавших контрольных животных.

Первая в мире обезьяна с измененным генетическим кодом появилась на свет в Америке. Самец по кличке Энди родился после того, как в яйцеклетку его матери был внедрен ген медузы. Опыт проводился с макакой-резусом, которая гораздо ближе по своим биологическим признакам к человеку, чем любые другие животные, до сих пор подвергавшиеся экспериментам по генетической модификации. Ученые говорят, что применение этого метода поможет им при разработке новых способов лечения таких болезней, как рак груди и диабет. Однако, как сообщает ВВС, этот эксперимент уже вызвал критику со стороны организаций по защите животных, которые опасаются, что эти исследования приведут к страданиям множества приматов в лабораториях.

Создание гибрида человека и свиньи. Из человеческой клетки извлекается ядро и имплантируется в ядро яйцеклетки свиньи, которую предварительно освободили от генетического материала животного. В результате получился эмбрион, который прожил 32 дня, пока ученые не решили его уничтожить. Исследования проводятся как всегда ради благородной цели: поиска лекарств от заболеваний человека. Несмотря на то, что попытки клонировать человеческие существа не одобряются многими учеными и даже теми, кто создал овечку Долли, подобные эксперименты будет трудно остановить, так как принцип техники клонирования уже известен многим лабораториям.

В настоящее время интерес к трансгенным животным очень велик. Это объясняется двумя причинами. Во-первых, возникли широкие возможности для изучения работы чужеродного гена в геноме организма-хозяина, в зависимости от места его встраивания в ту или иную хромосому, а также строения регуляторной зоны гена. Во-вторых, трансгенные сельскохозяйственные животные могут представлять в будущем интерес для практики.

Огромное значение для медицины приобретает разработка методов дородовой диагностики генетических дефектов и тех особенностей строения генома человека, которые способствуют развитию тяжелых заболеваний: рака, сердечнососудистых, психических и других.

Поставлена задача создания национального и глобального генетического мониторинга, т.е. слежения за генетическим грузом и динамикой генов в наследии людей. Это будет иметь большое значение для оценки влияния мутагенов среды и контроля демографических процессов.

Начинается и получит развитие в 90-х годах разработка методов исправления генетических дефектов путем пересадки генов (гемотерапия).

Достижения в области изучения функционирования разных генов позволят в 90-е годы подойти к разработке рациональных методов терапии опухолевых, сердечнососудистых, ряда вирусных и других опасных болезней человека и животных.

1.6 Генетика и человек.

В генетике человека четко прослеживается непосредственная связь научных исследований с этическими вопросами, а также зависимость научных поисков от этического смысла их конечных результатов. Генетика шагнула настолько вперед, что человек находится на пороге такой власти, которая позволяет ему определять свою биологическую судьбу. Именно поэтому использование всех потенциальных возможностей медицинской генетики реально только при строгом соблюдении этических норм.

Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы: от чего зависит пол ребенка? Почему дети похожи на родителей? Какие признаки и заболевания наследуются, а какие – нет, почему люди так не похожи друг на друга, почему вредны близкородственные браки?

Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами. Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни – чума, холера, оспа и др., – увеличилась относительная доля наследственных болезней. В-третьих, после того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов.

В связи с этим можно выделить следующие основные проблемы генетики.

Наследственные болезни и их причины. Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна.

Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах.

Эффективных средств лечения наследственных болезней пока не существует. Однако существуют методы лечения, облегчающие состояние больных и улучшающие их самочувствие. Они основаны главным образом на компенсации дефектов метаболизма, обусловленных нарушениями в геноме.

Медико-генетические лаборатории. Знание генетики человека позволяет определять вероятность рождения детей, страдающих наследственными болезнями, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственные заболевания встречались у их предков. В ряде случаев возможно прогнозирование рождения здорового второго ребенка, если первый был болен. Такое прогнозирование осуществляется в медико-генетических лабораториях. Широкое использование медико-генетических консультаций избавит многие семьи от несчастья иметь больных детей.

Наследуются ли способности? Ученые считают, что в каждом человеке есть зерно таланта. Талант развивается трудом. Генетически человек по своим возможностям богаче, но не реализует их полностью в своей жизни.
До сих пор еще нет методов выявления истинных способностей человека в процессе его детского и юношеского воспитания, а потому часто и не предоставляются соответствующие условия для их развития.

Действует ли естественный отбор в человеческом обществе? История человечества – это изменение генетической структуры популяций вида Homo sapiens под воздействием биологических и социальных факторов. Войны, эпидемии изменяли генофонд человечества. Естественный отбор за последние 2 тыс. лет не ослабел, а только изменился: на него наслоился отбор социальный.

Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине.

Ранее вакцины изготовляли только из убитых или ослабленных бактерий или вирусов, способных вызывать у человека выработку иммунитета за счет образования специфических белков-антител. Такие вакцины приводят к выработке стойкого иммунитета, но у них есть и недостатки.

Безопаснее вакцинировать чистыми белками оболочки вирусов – они не могут размножаться, т.к. у них нет нуклеиновых кислот, но вызывают выработку антител. Получить их можно методами генной инженерии. Уже создана такая вакцина против инфекционного гепатита (болезни Боткина) – болезни опасной и трудноизлечимой. Ведутся работы по созданию чистых вакцин против гриппа, сибирской язвы и других болезней.

Коррекция пола. Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским показаниям.

Пересадка органов. Пересадка органов от доноров – очень сложная операция, за которой следует не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования.

Клонирование – метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки предка и поэтому имеют абсолютно такой же геном.

Клонирование животных позволяет решить многие проблемы медицины и молекулярной биологии, но вместе с тем порождает множество социальных проблем.

Ученые видят перспективу воспроизведения отдельных тканей или органов тяжело больных людей для последующей трансплантации – в этом случае не будет проблем с отторжением трансплантата. Клонирование можно использовать и для получения новых лекарств, особенно получаемых из тканей и органов животных или человека.

Однако, несмотря на заманчивые перспективы, вызывает беспокойство этическая сторона клонирования.

Уродства. Развитие нового живого существа происходит в соответствии с генетическим кодом, записанным в ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки организма. Иногда под воздействием факторов среды – радиоактивных, ультрафиолетовых лучей, химических веществ – происходит нарушение генетического кода, возникают мутации, отступления от нормы.

Генетика и криминалистика. В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети были перепутаны в роддоме. Иногда это касалось детей, которые росли в чужих семьях не один год. Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови. Разработан новый метод – генная дактилоскопия, который позволяет проводить анализ на хромосомном уровне. В этом случае возраст ребенка значения не имеет, а родство устанавливается со 100%-й гарантией.

Глава 2.Роль воспроизводства в развитии живого.

2.1. Особенности циклического воспроизводства.

Все этапы в жизни любого живого существа важны, в том числе и для человека. Все они сводятся к циклическому воспроизводству исходного живого организма. И начался это процесс циклического воспроизводства около 4 млрд. лет назад.

Рассмотрим его особенности. Из биохимии известно, что множество реакций органических молекул обратимы. Например, из аминокислот синтезируются молекулы белков, которые могут быть расщеплены на аминокислоты. То есть под влиянием каких-либо воздействий происходят как реакции синтеза, так и реакции расщепления. В живой природе любой организм проходит циклические стадии расщепления исходного организма и воспроизводства из отделившейся части новой копии исходного организма, которая затем снова дает зародыш для воспроизводства. Именно по этой причине взаимодействия в живой природе длятся непрерывно миллиарды лет. Свойство воспроизведения из расщепленных частей исходного организма его копии определяется тем, что новому организму передается комплекс молекул, который полностью контролирует процесс воссоздания копии.

Начался процесс с самовоспроизводства комплексов молекул. И путь этот достаточно хорошо зафиксирован в каждой живой клетке. Ученые уже давно обратили внимание на то, что в процессе эмбриогенеза повторяются этапы эволюции жизни. Но тогда следует обратить внимание и на то, что в самой глубине клетки, в ее ядре, находятся молекулы ДНК. Это самое лучшее доказательство того, что жизнь на Земле началась с воспроизводства комплексов молекул, которые обладали свойством сначала расщепить двойную спираль ДНК, а затем обеспечивали процесс воссоздания двойной спирали. Это и есть процесс циклического воссоздания живого объекта с помощью молекул, которые передавались в момент расщепления и которые полностью контролировали синтез копии исходного объекта. Поэтому определение жизни будет выглядеть так. Жизнь - это вид взаимодействия материи, основным отличием которого от известных видов взаимодейсвий является хранение, накопление и копирование объектов, которые вносят определенность в эти взаимодействия и переводят их из случайных в закономерные, при этом происходит циклическое воспроизводство живого объекта.

Любой живой организм имеет генетический набор молекул, который полностью определяет процесс воссоздания копии исходного объекта. То есть при наличии необходимых питательных веществ с вероятностью единица в результате взаимодействия комплекса молекул произойдет воссоздание копии живого организма. Но получение питательных веществ не гарантируется, происходят также вредные внешние воздействия и нарушения взаимодействий внутри клетки. Поэтому всегда суммарная вероятность воссоздания копии чуть меньше единицы. Так вот, из двух организмов или живых объектов эффективнее будет копироваться тот организм, у которого больше суммарная вероятность осуществления всех необходимых взаимодействий. Это и есть закон эволюции живой природы. Другими словами, его можно сформулировать и так: чем больше необходимых для копирования объекта взаимодействий контролируются самим объектом, тем больше вероятность его циклического воспроизводства.

Очевидно при этом, что если суммарная вероятность осуществления всех взаимодействий увеличивается, то данный объект эволюционирует, если уменьшается, то инволюционирует, если не изменяется, то объект находится в стабильном состоянии.

Важнейшей функцией жизнедеятельности является функция самопроизводства. Иначе говоря, жизнедеятельность есть процесс удовлетворения потребности по воспроизводству человеком своего живого существа в рамках той системы, в которую он включен в качестве элемента, т.е. в условиях окружающей среды. Принимая в качестве исходного тезиса посылку, что жизнедеятельность имеет важнейшую потребность в воспроизводстве своего субъекта, как обладателя человеческого организма, следует отметить, что воспроизводство осуществляется двояким образом: во-первых, в процессе потребления вещества и энергии из окружающей среды, и во-вторых, в процессе биологического размножения, то есть рождения потомства. Первый вид реализации потребности в звене “внешняя среда-организм” можно выразить как воспроизводство “живого из неживого”. Человек существует на земле благодаря постоянному потреблению из среды необходимых веществ и энергии.

В.И. Вернадский в своем известном труде “Биосфера” представил процесс жизни на Земле как постоянный круговорот вещества и энергии, в который необходимо включен, наряду с другими существами и человек. Атомы и молекулы физических веществ, входящих в состав биосферы Земли, за время существования жизни миллионы раз включались в ее круговорот и выходили из него. Человеческий организм не является тождественным потребленному из внешней среды веществу и энергии, он суть преобразованный определенным образом предмет его жизнедеятельности. В результате реализации потребностей в веществах, энергии, информации из одного объекта природы возникает другой, обладающий свойствами и функциями вовсе не присущими исходному объекту. В этом проявляется особый, необходимо присущий человеку вид деятельности. Такую деятельность можно определить как потребность, направленную на вещественно-энергетическое воспроизводство. Содержанием реализации этой потребности является добывание средств жизни из окружающей среды. Добывание в широком смысле как собственно добывание, так и производство.

Данный вид воспроизводства не является единственно необходимым для существования жизни. В.И.Вернадский писал, что живой организм, “умирая, живя и разрушаясь отдает ей свои атомы и непрерывно берет их у нее, -- но охваченное жизнью живое вещество всегда имеет начало в живом же”. Второй вид воспроизводства также необходимо присущ всему живому на Земле. Наукой с достаточной определенностью доказано, что непосредственное зарождение живого из неживой материи на данном этапе развития Земли невозможно.

После возникновения и распространения жизни на Земле ее возникновение в настоящее время на основе одной только неорганической материи оказывается уже невозможным. Все существующие на Земле живые системы возникают сейчас либо на основе живого, либо при посредстве живого. Таким образом, прежде, чем живой организм будет воспроизводить себя вещественно-энергетически, он должен быть воспроизведен биологически, то есть быть рожденным другим живым организмом. Воспроизводство живого живым есть, прежде всего, передача одним поколением другому генного материала, который детерминирует в потомстве явление определенной морфофизиологической структуры. Понятно, что генный материал не передается от поколения к поколению сам по себе, его передача также есть функция жизнедеятельности человека.

Заключение .

Генетика-наука о наследственности и изменчивости организмов. Генетика - дисциплина, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов, методы управления этими процессами. Она призвана раскрыть законы воспроизведения живого по поколениям, появление у организмов новых свойств, законы индивидуального развития особи и материальной основы исторических преобразований организмов в процессе эволюции. Объектами генетики являются вирусы, бактерии, грибы, растения, животные и человек. На фоне видовой и другой специфики в явлениях наследственности для всех живых существ обнаруживаются общие законы. Их существование показывает единство органического мира.

Всовременном обществе генетические вопросы широко обсуждаются в разных аудиториях и с разных точек зрения, в том числе этической, очевидно, по двум причинам.

Во-первых, генетика затрагивает самые первичные свойства живой природы, как бы ключевые позиции в жизненных проявлениях. Поэтому прогресс медицины и биологии, а также все ожидания от него часто фокусируются на генетику. Во многом это фокусирование оправдано.

Во-вторых, в последние десятилетия генетика так бурно развивается, что порождает и научные, и околонаучные многообещающие прогнозы. Это особенно касается генетики человека, прогресс которой ставит этические проблемы острее, чем в других областях медико-биологической науки.

В генетике человека четко прослеживается непосредственная связь научных исследований с этическими вопросами, а также зависимость научных поисков от этического смысла их конечных результатов. Генетика шагнула настолько вперед, что человек находится на пороге такой власти, которая позволяет ему определять свою биологическую судьбу. Именно поэтому использование всех потенциальных возможностей генетики реально только при строгом соблюдении этических норм.

Генетика занимает важнейшее место в системе современных наук, и, пожалуй, важнейшие достижения последнего десятилетия ушедшего века связаны именно с генетикой. Сейчас, в начале XXI века, перед человечеством открываются перспективы, завораживающие воображение. Смогут ли ученые в ближайшее время реализовать гигантский потенциал, заложенный в генетике? Получит ли человечество долгожданное избавление от наследственных болезней, сможет ли человек продлить свою слишком короткую жизнь, обрести бессмертие? В настоящее время у нас есть все основания надеяться на это.

Библиографический список используемой литературы:

    Артёмов А. Что такое ген. - Таганрог.: Изд-во “Красная страница”, 1989.

    Биологический энциклопедический словарь. - М.: Сов. энциклопедия, 1989.

    Вернадский В.И. Химическое строение биосферы Земли и ее окружения.- М.: Наука, 1965.

  1. живых ... которые направлены на развитие и воспроизводство отношений с определенным... популяционной экологии и генетики , математической генетики . «Новый... Поэтому эти три основные проблемы и требуют...
  2. Генетика . Конспект лекций

    Конспект >> Биология

    ... роль генетики в развитии медицины. Основными разделами современной генетики являются: цитогенетика, молекулярная генетика , мутагенез, популяционная, эволюционная и экологическая генетика ...

Бурное развитие биологии, начавшееся с появления эволюционного учения, а затем генетики и молекулярной биологии поставило нас перед совершенно новой проблемой переосмысления роли и природы человека. В этом контексте большое внимание уделяется философским проблемам, связанным с возникновением генной инженерии и возможности влиять на геном человека. Человек в одночасье стал не только неотделимой частью биологического мира, но и предметом исследования и, более того, коренного изменения. Биология разрушила основополагающую догму «догенетического» мировоззрения – главенствующее положение человека по отношению к природе.

Генетика – наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня исследования – молекулярную генетику, цитогенетику и др. Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1865), и школой Т. Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.).

Наследственность - способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа (растения, грибы, или бактерии) сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей их генетической информации. Носителями наследственной информации у организмов являются гены.

Нас интересует философский аспект проблемы клонирования и возможность решить её в рамках философии биологии.

Клон – совокупность клеток или организмов, генетически идентичных одной родоначальной клетке. Клонирование – метод создания клонов путем переноса генетического материала из одной (донорской) клетки в другую клетку (энуклеированную яйцеклетку).

Прежде всего, следует отметить, что клоны существуют в природе. Они образуются при бесполовом размножении (партеногенезе) микроорганизмов, вегетативном размножении растений. В генетике растений клонирование давно освоено и выяснено, что клоны значительно отличаются по многим признакам; более того, иногда эти различия даже больше, чем в генетически разных популяциях.

Общеизвестный пример естественного клонирования – однояйцовые близнецы. Но и однояйцовые близнецы, хотя и очень похожи друг на друга, далеко не идентичны.

Нынешний клональный бум связан с ответом на вопрос, можно ли не из половой, а из соматической клетки воссоздать организм?

В XX в. было проведено немало удачных экспериментов по клонированию животных (амфибий, некоторых видов млекопитающих), но все они были выполнены с помощью переноса ядер эмбриональных (недифференцированных или частично дифференцированных) клеток. При этом считалось, что получить клон с использованием ядра соматической (полностью дифференцированной) клетки взрослого организма невозможно. Однако в 1997 г. британские ученые объявили об успешном сенсационном эксперименте: получении живого потомства (овца Долли) после переноса ядра, взятого из соматической клетки взрослого животного (донорской клетке более 8 лет). Недавно в США (Университет Гонолулу) были проведены успешные эксперименты по клонированию на мышах. Таким образом, современная биология доказала, что получение клонов млекопитающих в лабораторных условиях принципиально возможно.

От применения технологии клонирования в научных исследованиях ожидается углубление понимания и решение проблем онкологии, учения об онтогенезе, молекулярной генетики, эмбриологии и др. Появление овцы Долли заставило по-новому взглянуть и на проблемы старения.

Особо острые дискуссии развиваются вокруг проблемы клонирования человека. Пока технически это трудно осуществимо, однако, принципиально клонирование человека выглядит вполне выполнимым проектом. И здесь возникает множество уже не только научных и технологических проблем, но и этических, юридических, философских, религиозных.

Тут возникает основная причина для споров и протестов – люди не хотят, чтобы их копировали, но в этом заключён главный парадокс ситуации, потому что копировать никого биология не может, более того, это невозможно даже гипотетически. Клон не является копией клонированного организма. Во-первых, генетически он похож на «родителя» только в той степени, в которой ДНК, взятая для эксперимента, была похожа на ДНК в среднем всех клеток «родителя» – поскольку в процессе онтогенеза происходит много точечных мутаций, различия могут быть значительными. Во-вторых, вопреки расхожему мнению, ни психологически похожим, ни обладать «воспоминаниями» «родителя» клон не будет – память не отражается в геноме. В-третьих, особенность биологически значимых моментов биографии «родителя» (столкновения с канцерогенами, онкогенами, травмы) воспроизвести не возможно. Значит, человеческие клоны никогда не будут идентичны своим «родителям» в биологическом смысле. Как при этом можно говорить об идентичности в морально-этическом, религиозном или юридическом смысле?

Что же такое «человеческий» клон? С одной стороны, он может быть назван ребенком своего «родителя». С другой стороны, он же одновременно является и чем-то вроде однояйцового генетического близнеца.

В этом смысле все проблемы (кроме чисто технических) к философии биологии отношения не имеют, здесь мы наблюдаем инертность социально-гуманитарного знания, которое пытается в новой реальности жить по старым законам. То же касается в частности религий – они приняли астрономию, физику, следовательно, примут и генную инженерию – только бы поменьше народу сожгли на этом пути.

Процесс познания мира не остановить. Очевидно, что исследования в области эмбриологии и клонирования человека очень важны для медицины, понимания путей достижения здоровья человека. Поэтому они должны проводиться. Непосредственное же клонирование человека (вплоть до обстоятельного уточнения правовых, этических, религиозных и других аспектов этой проблемы) будет сталкиваться с большими сложностями, не имеющими отношения к биологии. Рано или поздно настанет время, когда генно-инженерные технологии в области принципов клонирования людей войдут в повседневную жизнь.

  • 7. Особенности размножения и передачи генетической информации у бактерий и вирусов. Сексдукция, трансформация, трансдукция.
  • 8. Эукариотические микроорганизмы как объекты генетики, особенности передачи у них генетической информации (тетрадный анализ, конверсия генов, парасексуальный цикл).
  • 10. Эволюция представлений о гене. Ген в классическом понимании. Химическая природа гена. Тонкая структура гена.
  • 11. Экспериментальная расшифровка генетического кода.
  • 12. Генетический код и его основные свойства.
  • 13. Молекулярные механизмы реализации генетической информации. Синтез белка в клетке.
  • 14. Генетические основы онтогенеза, механизмы дифференцировки.
  • 15. Ауксотрофные мутанты и их значение в выяснении цепей биосинтеза. Гипотеза «один ген – один фермент».
  • 16. Особенности наследования при моногибридном скрещивании. Гипотеза чистоты гамет и её цитологические основы.
  • 17. Наследование при полигибридном скрещивании. Закон независимого наследования признаков и его цитологические основы.
  • 18. Взаимодействие аллельных генов. Множественные аллели.
  • 19. Наследование при взаимодействии неаллельных генов.
  • 20 Генетика пола. Механизмы определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
  • 21. Сцепление генов и кроссинговер (закон т.Моргана).
  • 22. Цитологическое доказательство кроссинговера.
  • 23. Генетические и цитологические карты хромосом.
  • 24. Нехромосомное наследование и его основные особенности.
  • 25. Наследование в панмиктической популяции. Закон Гарди-Вайнберга.
  • 26. Факторы генетической динамики популяций.
  • 27. Популяция самооплодотворяющихся организмов, её генетическая структура и динамика.
  • 28. Генетические основы эволюции.
  • 29. Изменчивость, её причины и методы изучения.
  • 30. Изменчивость как материал для создания новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов.
  • 31. Модификационная изменчивость и её значение в эволюции и селекции.
  • 33. Спонтанный и индуцированный мутагенез.
  • 34. Генные мутации. Методы учета мутаций.
  • 35 Мутагены, их классификация и характеристика. Генетическая опасность загрязнения природной среды мутагенами.
  • 36. Хромосомные перестройки, их типы и роль в эволюции
  • 37. Особенности мейоза у гетерозигот по различным хромосомным перестройкам.
  • 38. Автополиплоиды и их генетические особенности.
  • 39. Аллополиплоиды и их генетические особенности. Синтез и ресинтез видов.
  • 40. Анеуплоиды, их типы и генетические особенности. Анеуплоидия у человека.
  • Формы анеуплоидии
  • 41. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека.
  • 43. Хромосомные болезни человека и причины их возникновения. Характеристика основных хромосомных болезней.
  • Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
  • Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
  • Болезни, причиной которых является полиплоидия
  • Нарушения структуры хромосом
  • 44. Проблемы медицинской генетики.
  • 45. Роль наследственности и среды в обучении и воспитании.
  • 46. Селекция как наука. Учение об исходном материале.
  • 47. Учение н.И.Вавилова о центрах происхождения культурных растений и закон гомологических рядов. Значение закона гомологических рядов для селекции.
  • 48. Системы скрещиваний в селекции.
  • 50. Гетерозис и гипотезы о его механизме. Использование гетерозиса в селекции.
  • 51. Цитоплазматическая мужская стерильность и её использование в селекции.
  • 52. Генная, клеточная и хромосомная инженерия.
  • Хромосомная инженерия.
  • 49. Методы отбора в селекции. Массовый и индивидуальный отбор. Семейный отбор и метод половинок.
  • 44. Проблемы медицинской генетики.

    Медицинская генетика (или генетика человека, клиническая генетика , генопатология ) - область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей мед. генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека. Медицинская генетика - важный раздел современной генетики, изучающий роль наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека. Человек, как объект генетических исследований сложен и вместе с тем удобен. Сложность связана с существованием ряда ограничений, возникающих при проведении научного эксперимента. Например, к человеку абсолютно неприменим метод экспериментальной гибридизации, не всегда возможно одновременное обследование представителей трех и более поколений семьи и т.д. С другой стороны, бурное развитие молекулярной и клеточной биологии существенно расширило наши представления о биохимических, физиологических, молекулярных и других важных процессах, происходящих в организме здорового человека, что позволяет судить о тонких патогенетических механизмах отдельных клинических симптомов и заболеваний. Известно, что наследственные болезни - это часть общей наследственной изменчивости человека как биологического вида, обеспечивающей его эволюцию и приспособление к меняющимся условиям внешней среды. Кроме того, существует довольно много человеческих популяций, характеризующихся высоким уровнем инбридинга и изоляции. Изучение таких популяций позволяет судить о механизмах распространения мугантных генов и поддержания их частоты на определенном уровне из поколения в поколение. Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека.

    45. Роль наследственности и среды в обучении и воспитании.

    Генетический потенциал человека ограничен во времени, причем довольно жестко. Если пропустить срок ранней социализации, он угаснет, не успев реализоваться. Ярким примером этого утверждения являются многочисленные случаи, когда младенцы силой обстоятельств попадали в джунгли и проводили среди зверей несколько лет. После возвращения их в человеческое сообщество они не могли уже в полной мере наверстать упущенное: овладеть речью, приобрести достаточно сложные навыки человеческой деятельности, у них плохо развивались психические функции человека. Это и есть свидетельство того, что характерные черты человеческого поведения и деятельности приобретаются только через социальное наследование, только через передачу социальной программы в процессе воспитания и обучения.

    Для понимания роли наследственности и среды в онтогенезе человека важное значение имеют такие понятия, как «генотип» и «фенотип».

    Генотип - это наследственная основа организма, совокупность генов, локализованных в его хромосомах, это генетическая конституция, которую организм получает от своих родителей.

    Фенотип - совокупность всех свойств и признаков организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития. Фенотип определяется взаимодействием организма с условиями среды, в которых протекает его развитие. В отличие от генотипа фенотип изменяется в течение всей жизни организма и зависит от генотипа и среды. Одинаковые генотипы (у однояйцевых близнецов), оказавшись в различных средах, могут давать различные фенотипы. С учетом всех факторов воздействия фенотип человека можно представить состоящим из нескольких элементов.

    К ним относятся: биологические задатки, кодируемые в генах; среда (социальная и природная); деятельность индивида; ум (сознание, мышление).

    Исходя из сложной структуры фенотипа человека, можно сказать, что предметом евгеники, является только один - первый из указанных элементов. Представители евгеники абсолютизируют именно его. В то же время социальные элементы фенотипа человека остаются вне их поля зрения. В этом состоит ограниченность позиции последователей данной теории.

    Взаимодействие наследственности и среды в развитии человека играет важную роль на протяжении всей его жизни. Но особую важность оно приобретает в периоды формирования организма: эмбрионального, грудного, детского, подросткового и юношеского. Именно в это время наблюдается интенсивный процесс развития организма и формирования личности.

    Наследственность определяет то, каким может стать организм, но развивается человек под одновременным влиянием обоих факторов - и наследственности, и среды. Сегодня становится общепризнанным, что адаптация человека осуществляется под влиянием двух программ наследственности: биологической и социальной. Все признаки и свойства любого индивида являются результатом взаимодействия его генотипа и среды. Поэтому каждый человек есть и часть природы, и продукт общественного развития.

    С такой позицией сегодня согласно большинство ученых. Разногласие возникает тогда, когда речь заходит о роли наследственности и среды в исследовании умственных способностей человека. Одни считают, что умственные способности наследуются генетически, другие говорят о том, что развитие умственных способностей определяется влиянием социальной среды.

    Точное определение понятия «умственные способности» также представляет собой довольно трудную задачу. Интеллектуальные способности весьма разнообразны и своеобразны. Человек может быть гениальным шахматистом и плохим артистом (поэтом, математиком и т.д.), и наоборот. Но даже сама процедура применения тестов на определение IQ имеет свои недостатки, которые отмечают многие ученые. Например, при определении IQ многое зависит от учета социальной среды, уровня и характера воспитания и образования испытуемых, их организованности, внимательности, собранности и даже темперамента. Результаты тестирования так же зависят не только от испытуемых, но и от тестирующих - какие вопросы задаются, для какой цели, из какой области или деятельности и т.д. Получается, что если детям, которые воспитывались на улице, задать вопрос о том, как надо вести себя в обществе, а у детей аристократов спросить, например, о правилах кулачного боя, то, вероятно, IQ и тех, и других будет невелик и во многом одинаков.

    Таким образом, исчерпывающие сведения об умственных способностях людей с помощью IQ получить достаточно трудно. «Тем не менее, - отмечает А.П. Пехов, - большое количество независимых исследований, выполненных почти в 10 странах, свидетельствует о том, что индивидуальные различия в коэффициен­тах умственных способностей обусловлены как наследственностью, так и средой». При этом автор ссылается на исследования американских ученых, которые определяли IQ у однояйцевых близнецов, воспитываемых вместе и раздельно, т.е. в условиях одинаковой и разной среды. Выяснилось, что у раздельно воспи­тываемых близнецов различия между коэффициентами были большими, чем у близнецов, живущих вместе. Т.к. генотип у однояйцевых близнецов идентичен, полученные результаты указывают на существенное влияние среды на умственное развитие личности. То, что умственные способности определяются не только наследственностью, но и средой, подтверждается и другими исследованиями.

    Говоря о биологическом наследовании человека, следует иметь в виду, что не только положительные задатки, но и умственная неполноценность часто обусловлены генотипом. Так, если один из однояйцевых близнецов, имеющих, как уже отмечалось, практически одинаковый генотип, заболевает шизофренией, то в 69% заболевает ею и второй. В случае слабоумия у одного в 97% этот недуг проявляется и у другого, тогда как у разнояйцевых близнецов - только в 37%. Высокий процент умственно отсталых людей рождается тогда, когда один или оба родителя неполноценны в этом отношении. При исследовании родословной детей с умственной отсталостью оказывалось, что даже в том случае, когда родители были совершенно нормальными, у них обнаруживались родственники с подобными заболеваниями.



    Loading...Loading...